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女童染色体比常人少一条

发布时间:2021-01-05 11:50:52 阅读: 来源:继电器厂家

女童染色体比常人少一条

本报西安12月11日专电(驻陕记者韩宏通讯员徐雯)最近,陕西省宝鸡市妇幼保健院发现一例人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,证实此次发现在全球无申报记录,是世界首报人类染色体异常核型,并收入《中国人类染色体异常目录数据库》。   宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯告诉记者,这名染色体异常核型患者为宝鸡市郊区一名12岁女童,身高只有1.25米,今年9月被宝鸡市儿童医院矮小门诊诊断为“矮小症”,病因不详。宝鸡市妇幼保健院进行病因检查时发现,这名女童激素分泌水平不平衡,染色体数目比正常人少一条,即患有先天性卵巢发育不全综合征,并且伴有5号染色体长臂出现裂隙,属于一种复杂的染色体异常核型。唐凯说自己1995年接触遗传学至今从来没有见过5号染色体长臂出现裂隙这种病例。

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